出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に実施される赤ちゃん(胎児)の発育や異常の有無などを調べる検査を行い、その検査結果をもとに、医師が行う診断のことを言います。

広い意味では、通常の妊婦健診で行われる超音波(エコー)検査や胎児心拍数モニタリングなどを使った診断も出生前診断に含まれます。

出生前診断を行うことにより、形態異常(見た目でわかる異常)や染色体異常(見た目だけではわからない異常)といった胎児の先天性疾患(病気)を調べることができます。

超音波画像を使う超音波検査(エコー検査)は、形態異常を検査するものです。

血液や羊水などを採取して行われる検査は、染色体異常を調べる検査になります。

出生前診断の目的

出生前診断の目的は、生まれる前に赤ちゃん(胎児)の状態を観察・検査し、胎児に治療や投薬を行ったり、また出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりすること、そしてお母さんの健康管理を行うことです。

そして、出生前診断で得られた胎児についての情報をご夫婦に提供することも出生前診断の目的の一つです。

「胎児についての情報を知ること」により、その赤ちゃん(胎児)が重篤な病気や奇形をもっているのか、あるいはもっていないのかを知ることになります。

出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討するために、出生前診断が行われています。

新型出生前診断(NIPT)とは

NIPTは、Non-Invasive Prenatal genetic Testing(略称:NIPT)を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査(非確定的検査)です。

NIPTは、妊娠10週からいつでも実施可能な検査で、一般的な染色体疾患(ダウン症、18トリソミー、13トリソミー)、その他の染色体疾患、性染色体(XXおよびXY)、または、微小欠失症などの検査をすることができます。性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。

NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)、非侵襲的出生前検査(NIPT)、無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。

NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありませんが、染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かどうかを判定する非確定的検査です。

母体に優しく、安心して受けられる採血だけの検査です。

これまで唯一の「精度の高い検査」であった確定的検査(絨毛検査や羊水検査)は妊婦さんには「腹部を刺す」、赤ちゃんには「流産のリスクを伴う」といわれ、妊婦さんにとって大きな負担や影響を与えるものでした。

しかし、新型出生前診断(NIPT)は、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体の変化を調べるので安全(非侵襲的)で、母体への負担や、流産のリスクがありません。

35歳未満でも検査可能。検査をする条件が少ないのが弊社のNIPTの特徴です。

一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。
しかし、弊社の新型出生前診断(NIPT)に年齢制限はありません。

また、夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、安心して受診することができます。

NIPTでわかること

NIPTでは、赤ちゃんの染色体由来による先天性疾患を調べることができます。

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー) などがあります。

これらの疾患はそれぞれの染色体がトリソミーとなり発症します。トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。

また、NIPT検査は異数性の検査となり、トリソミー検査と共に、モノソミー検査もおこなわれます。モノソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本しかない状態のことを表します。常染色体である1番から22番の常染色体がモノソミーの場合は、淘汰され出生にまで至りませんが、性染色体検査では、性染色体の疾患のターナー症候群(モノソミーX)の疾患も調べることができます。

性染色体検査は、23番目の染色体にあたる性染色体を検査します。性染色体とは、XやYといわれる染色体にあたり、性決定に関与する染色体になります。性に関わる染色体になりますので、主な症状は性にかかわることが多い染色体になります。

その他に、微小欠失検査では、部分モノソミーなどの微細な欠失が起こることによる疾患を調べることができます。なお、NIPTによって、すべての先天性疾患が分かるわけではなく、原因の特定が難しい先天性疾患や、出生後に判明する病気も少なくありません。