什麼是產前診斷？
產前診斷是醫生根據懷孕期間進行的檢查結果進行的診斷，以檢查嬰兒（胎兒）的發育情況以及是否存在異常。
從廣義上講，產前診斷還包括在正常產前檢查中進行的超聲（迴聲）檢查和胎心率監測的診斷。
通過進行產前診斷，可以檢查胎兒的形態異常（肉眼可見的異常）、染色體異常（僅通過肉眼觀察不到的異常）等先天性疾病（疾病）。
超聲波檢查（迴聲檢查）是利用超聲波圖像來檢查形態異常的檢查。
收集血液和羊水並檢測染色體異常。
產前診斷的目的
產前診斷的目的是在出生前觀察和檢查嬰兒（胎兒）的狀況，對胎兒進行治療和藥物治療，為出生後的治療做準備，檢查母親的健康狀況，進行管理。
產前診斷的目的之一是為夫婦提供通過產前診斷獲得的有關胎兒的信息。
通過“了解胎兒信息”，就可以知道寶寶（胎兒）是否患有嚴重疾病或畸形。
產前診斷是為了在出生前檢查胎兒的狀況、有無疾病等，以便根據胎兒的狀況考慮最佳的分娩方式和哺乳環境。
什麼是非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）簡稱NIPT，可在懷孕10週後進行是屬於非確定檢查。
NIPT可在懷孕10週後進行檢查，一般有染色體疾病（唐氏綜合症、帕陶綜合症、愛德華氏綜合症）、其他染色體疾病、性染色體（XX 和 XY）及微小片段缺失檢查，在檢查性染色體時可以得知寶寶的性別。
NIPT也稱為非侵入性產前篩查（NIPS）、游離DNA檢測（cfDNA）。
NIPT是檢查寶寶是否有可能患有染色體疾病屬於非確定性檢查，不是針對染色體疾病的明確檢查。
這是一種對母親友善且可以安心接受的僅血液檢查。
迄今為止，明確的測試（絨毛膜絨毛測試和羊膜穿刺術）是唯一的“高精度測試”，據說對孕婦“刺傷腹部”，對嬰兒“有流產的風險”。負擔和影響。
不過，新型產前檢測（NIPT）是安全的（非侵入性的），因為它從孕婦的血液中檢查嬰兒的染色體變化，對母親沒有負擔，也沒有流產的風險。
35 歲以下的任何人都可以接受測試。我們NIPT的特點是檢查條件少。
一般來說，產前檢查只針對35歲以上的人群。
然而，我們的新型產前檢測 (NIPT) 沒有年齡限制。
此外，沒有配偶陪同下才能參加檢查等限制，可以安心地進行體檢。
NIPT可以預知哪些疾病
NIPT是透過分析寶寶的染色體，判斷是否有可能患有先天性疾病。
先天性疾病有許多種，最為人知的有唐氏綜合症（21號染色體）、愛德華氏綜合症（18號染色體）、帕陶綜合症（13號染色體）。
這些疾病是因染色體三體症所造成，三體症是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。染色體疾病會因孕婦的年齡增加而提高發生的風險。
NIPT是非整倍體檢查，與三體症一同檢查的還有單體症，單體症是某一對染色體只有一條，而不是正常的兩條。如果常染色體1~22號染色體為單體症，將被淘汰或無法出生。透過性染色體檢查可檢查是否有罹患透納氏症的可能。
性染色體是被稱為X和Y的染色體，即是第23條染色體，透過性染色體檢查確認性別，其主要症狀也與性別有關。
此外，微小片段缺失檢查可檢查出部分單體症疾病，但不是所有的先天性疾病都可透過NIPT檢測出來，有些先天性疾病會在出生後才能辨別。