新型出生前診断・NIPT -

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に実施される赤ちゃん（胎児）の発育や異常の有無などを調べる検査を行い、その検査結果をもとに、医師が行う診断のことを言います。

広い意味では、通常の妊婦健診で行われる超音波（エコー）検査や胎児心拍数モニタリングなどを使った診断も出生前診断に含まれます。

出生前診断を行うことにより、形態異常（見た目でわかる異常）や染色体異常（見た目だけではわからない異常）といった胎児の先天性疾患（病気）を調べることができます。

超音波画像を使う超音波検査（エコー検査）は、形態異常を検査するものです。

血液や羊水などを採取して行われる検査は、染色体異常を調べる検査になります。

出生前診断の目的は、生まれる前に赤ちゃん（胎児）の状態を観察・検査し、胎児に治療や投薬を行ったり、また出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりすること、そしてお母さんの健康管理を行うことです。

そして、出生前診断で得られた胎児についての情報をご夫婦に提供することも出生前診断の目的の一つです。

「胎児についての情報を知ること」により、その赤ちゃん（胎児）が重篤な病気や奇形をもっているのか、あるいはもっていないのかを知ることになります。

出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討するために、出生前診断が行われています。

非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）簡稱NIPT，可在懷孕10週後進行是屬於非確定檢查。

NIPT可在懷孕10週後進行檢查，一般有染色體疾病（唐氏綜合症、帕陶綜合症、愛德華氏綜合症）、其他染色體疾病、性染色體（XX 和 XY）及微小片段缺失檢查，在檢查性染色體時可以得知寶寶的性別。

NIPT也稱為非侵入性產前篩查（NIPS）、游離DNA檢測（cfDNA）。

NIPT是檢查寶寶是否有可能患有染色體疾病屬於非確定性檢查，不是針對染色體疾病的明確檢查。

母体に優しく、安心して受けられる採血だけの検査です。

これまで唯一の「精度の高い検査」であった確定的検査（絨毛検査や羊水検査）は妊婦さんには「腹部を刺す」、赤ちゃんには「流産のリスクを伴う」といわれ、妊婦さんにとって大きな負担や影響を与えるものでした。

しかし、新型出生前診断（NIPT）は、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体の変化を調べるので安全（非侵襲的）で、母体への負担や、流産のリスクがありません。

35歳未満でも検査可能。検査をする条件が少ないのが弊社のNIPTの特徴です。

一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。
しかし、弊社の新型出生前診断（NIPT）に年齢制限はありません。

また、夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、安心して受診することができます。

NIPT是透過分析寶寶的染色體，判斷是否有可能患有先天性疾病。

先天性疾病有許多種，最為人知的有唐氏綜合症（21號染色體）、愛德華氏綜合症（18號染色體）、帕陶綜合症（13號染色體）。

這些疾病是因染色體三體症所造成，三體症是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。染色體疾病會因孕婦的年齡增加而提高發生的風險。

NIPT是非整倍體檢查，與三體症一同檢查的還有單體症，單體症是某一對染色體只有一條，而不是正常的兩條。如果常染色體1~22號染色體為單體症，將被淘汰或無法出生。透過性染色體檢查可檢查是否有罹患透納氏症的可能。

性染色體是被稱為X和Y的染色體，即是第23條染色體，透過性染色體檢查確認性別，其主要症狀也與性別有關。

此外，微小片段缺失檢查可檢查出部分單體症疾病，但不是所有的先天性疾病都可透過NIPT檢測出來，有些先天性疾病會在出生後才能辨別。