檢查內容

身體細胞分裂時,某一對染色體得到了三條,而不是正常的兩條時,稱為三體症。
基本的三體症檢查為常染色體13號(帕陶綜合症)、18號(愛德華氏綜合症)、21號(唐氏綜合症)。
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
主要症狀智能障礙、先天性心髒病、消化系統疾病、甲狀腺疾病、聽力受損及視力障礙、肌肉張力減退、關節鬆弛發育不良、先天性心髒病、呼吸系統併發症、消化系統併發症、泌尿系統併發症、肌肉骨骼併發症、聽力受損、惡性腫瘤發育不良、嚴重發育遲緩、中樞神經系統併發症、呼吸系統併發症、心血管系統併發症、消化系統併發症、泌尿生殖系統併發症、內分泌系統併發症
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
發病率(每多少中有1人)
20-241,66718,01342,423
24-291,25015,95137,567
3095210,55424,856
319099,16021,573
327697,77518,311
336026,45815,209
344855,25612,380
353784,2029,876
362893,3077,788
372242,5696,050
381731,9744,650
391361,5053,544
401061,1392,683
41828582,020
42636441,516
4349
4438
4530
4623
4718
4814
4911

阿茲海默症遺傳基因

阿茲海默症發病的原因是腦內所積累的β澱粉樣蛋白,對神經細胞造成影響。
阿茲海默症發病的原因還有遺傳、年齡增長及生活習慣。另外,糖尿病及高血壓也是引發阿茲海默症的風險因子。
近年的研究顯示,改善生活習慣有助於預防阿茲海默症發病。
APOE基因檢查TOMM40基因檢查検査
造成β澱粉樣蛋白的積累的物質為E型載脂肪蛋白基因。
控制這一點的APOE基因主要有3種類型,ε (epsilon)2、ε3和ε4,基因型為兩個一組。
增加TOMM40基因檢查,可提高預測發病風險的準確率。

性染色體檢查

原本男女的性染色體數目是不一樣的,正常的女性,即使有一個染色體變成三倍體或四倍體(通常兩條染色體變為四條)也是多餘的,變異所產生的影響較小,症狀較常染色體變異小,但還是有可能會造成重度障礙,也因為是與性別相關的染色體,有可能會造成不孕及生殖器官畸形的可能。
名稱發生機率症狀
XO透納氏症候群1/2000~3000身材矮小、特徵性體徵、卵巢功能障礙引起的第二性徵和月經紊亂。 由於主要病症是性腺機能減退,容易發生不孕症。
XXY克林菲特症候群1/1000學習障礙,長短手,睾丸發育不全,無精症導致的不孕症。
XXXXXX症候群1/1000只有輕微的智力障礙,沒有其他症狀。 外陰、卵巢、子宮或陰道沒有異常,通常出現大多數第二性徵。
懷孕和分娩是可能的,大多數孩子出生時染色體是正常的。 孕婦年齡越高孩童出現該病症的機率越高
XYYXYY症候群1/1000往往不易被發現,被視為個性的類別。 有報告所指出的症狀有身高、過動、智能下降,但也有報告出現高智能的孩童。
名稱發生機率症狀
脆弱X症候群1/4000~8000由 X 染色體異常引起的疾病,包括精神發育障礙(在某些情況下發生智能障礙)、情緒不穩定、注意力缺陷、過動症、自閉症、臉長、大耳朵、扁平足和關節過度伸展(尤其是手指)。 男性的症狀比女性更嚴重,大多數表現出精神發展遲緩。
日本版modified Rankin Scale (mRS)判定標準特徵
無症狀沒有主觀症狀及其他特徵
有明顯症狀但是對日常生活不造成影響
日常的工作及活動可正常進行
有主觀症狀及特症,但是不會限制發病前就已經在進行的工作及活動
輕度障礙
並非發病前的所有活動都可以完成,但可以在沒有幫助的情況下繼續進行。
在發病前所從事的工作和活動受到限制,但日常生活可自行獨立進行。
中度障礙
需要幫助,但可以在沒有幫助的情況下步行
搭乘公共交通工具或外出時需要協助,但仍可獨立行走、用餐、維持整潔、如廁等。
中度到重度障礙
要有一定程度上的幫助才可行走或維持身體所需
行走、用餐、維持整潔、如廁等需要幫助,但不需要持續性的幫助
重度障礙
臥床不起,大小便失禁,總是需要照顧和看護
需要有人隨時在旁照護

全染色體檢查

常染色體由國際統一命名(雖然現在證明長度計算不同)按照長度的順序從1到22編號。

如果13號、18號、21號以外的染色體有異常,可能是基因數多的染色體疾病,雖然寶寶在出生前就被淘汰。 不過就算出生率低,但也不是0%。

1號染色體沒有該染色體異常的出生例12號染色體很少有出生的例子
2號染色體沒有該染色體異常的出生例13號染色體帕陶綜合症
3號染色體沒有該染色體異常的出生例14號染色體很少有出生的例子
4號染色體沒有該染色體異常的出生例15號染色體沒有該染色體異常的出生例
5號染色體沒有該染色體異常的出生例16號染色體很少有出生的例子
6號染色體沒有該染色體異常的出生例17號染色體沒有該染色體異常的出生例
7號染色體很少有出生的例子18號染色體愛德華氏綜合症
8號染色體很少有出生的例子19號染色體沒有該染色體異常的出生例
9號染色體很少有出生的例子20號染色體很少有出生的例子
10號染色體很少有出生的例子21號染色體唐氏綜合症
11號染色體沒有該染色體異常的出生例22號染色體很少有出生的例子
脊髓性肌萎症(SMA)人肌營養不良蛋白症候群
是由基因突變造成,使運動神 經元生存(survival motor neuron ,SMN) 蛋白生成減少,導致脊髓前角運動神經元退化雕 亡,造成四肢近端和軀幹肌肉無力萎縮,對智能方面沒有影響。
根據發病年齡、嚴重程度、肌肉無力程度分為三種類型。 I型是嚴重型,它主要發生在嬰兒期(大約2歲前)並因呼吸衰竭而導致死亡。 III型為輕度型。 在四肢附近可以看到低虛弱的症狀, III型患者通常可以活得更久。 I型和III型之間有II型。
是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病,其特徵是從幼兒期開始就肌肉無力、學步晚易跌倒,漸出現鴨步、上樓梯困難及假性肥大。
最常見的原因是X染色體上的dystrophin基因發生突變,導致dystrophin細胞骨架蛋白功能異常。 許多遺傳異常可以通過 PCR 方法快速檢測,也能透過產前檢查檢測出。

微小片段缺失檢查

染色體的長邊稱為長臂(q),短邊稱為短臂(p),例如1p36缺陷就是1號染色體短臂36區缺失的疾病。 微小缺失檢查可檢測以下染色體異常。
名稱發生機率症狀
1p36缺失症候群1/5000-10000發育不良、嚴重智能發展遲緩、頑固性癲癇
4p缺失症候群
沃夫-賀許宏氏症候群
1/50000發育不良、嚴重智能發展遲緩、肌肉張力減退、難治性癲癇、飲食障礙
5p缺失症候群
貓哭症候群
1/15000-50000新生兒體重輕(小於 2,500 克)、發育不良以及從新生兒時期到嬰儿期的啼哭聲音會類似貓叫的聲音是其特徵。
此外,在面部表現上會出現如小頭症、圓臉、兩眼間距過大、小顎症、內眥贅皮和低位耳,另外肌肉張力減退和精神運動發育遲緩。
普瑞德威利症候群1/15000內分泌・神經・畸形綜合徵。
內分泌異常(肥胖、身材矮小、性腺功能障礙、糖尿病等)和神經異常(肌肉張力減退、特徵性人格障礙、異常行為)。
四肢短小、杏仁眼和色素減退。
臨床症狀的特徵是隨年齡增長而有所不同
嬰兒期,由於肌肉張力下降導致的飲食障礙,體重增加不良,從幼兒期到學齡期因暴飲暴食導致的肥胖,青春期時第二性徵發育不良、人格障礙、行為異常,成年期則有肥胖及糖尿病等症狀。
天使症候群1/15000嚴重的發育障礙(尤其是語言表現障礙)、失調性運動障礙、容易大笑等行為特徵。 此外,還觀察到行為異常、睡眠障礙、低色素症及特徵性面部特徵(尖下頜、大嘴)等。
22q11.2缺失症候群
DiGeorge症候群
1/4000-5000百分之八十的患者患有先天性心臟病,主要症狀是胸腺發育遲緩或發育不全導所致免疫立下降、特徵性面部特徵、腭裂、鼻咽腔閉合不全、低鈣血症。 心臟病包括法洛四聯症、肺動脈瓣缺損、肺動脈閉鎖和主要肺側支動脈併發症。 此外,也有免疫力下降、血小板減少、肺部高壓等併發症導致手術死亡的報導,尚未建立有效的治療方法,預後較差。

檢查費用

方案檢查內容費用
A13、18、21號染色體檢查16万円(税抜)
17.6万円(税込)
B13. 18. 21號染色體檢查+性染色體檢查+性別判斷+全染色體檢查20万円(税抜)
22万円(税込)
C13. 18. 21號染色體檢查+性染色體檢查+性別判斷+全染色體檢查+脊髓性肌萎症(SMA)+脆弱X症候群23万円 (税抜)
25.3万円(税込)
D13. 18. 21トリソミー検査+全染色体検査+微小欠失検査23万円 (税抜)
25.3万円(税込)

追加項目

項目費用
阿茲海默症遺傳基因請向敝社諮詢
脆弱X症候群請向敝社諮詢
脊髓性肌萎症(SMA)請向敝社諮詢
人肌營養不良蛋白症候群請向敝社諮詢

檢查流程

1.申請

請透過敝社的諮詢表單申請。將有專人透過電話向您聯繫並確認懷孕週數及檢查可能的時間。

前往指定醫療機關

請在預約的時間前往
在指定的醫療機關進行抽血,並填寫相關申請書、同意書,在醫師問診後進行抽血。大約需要30分鐘。

檢查

血液檢體將由醫療機關發送至台灣進行檢查。

檢查結果

從抽血日起算最短6天內向您通知檢查結果。
不需要再次前往醫療機關。

(透過電子郵件或郵寄方式寄送通知結果。)