檢查內容

身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條時，稱為三體症。
基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体にトリソミーの疾患があるのかを検査します。
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
主要症狀智能障礙、先天性心髒病、消化系統疾病、甲狀腺疾病、聽力受損及視力障礙、肌肉張力減退、關節鬆弛發育不良、先天性心髒病、呼吸系統併發症、消化系統併發症、泌尿系統併發症、肌肉骨骼併發症、聽力受損、惡性腫瘤發育不良、嚴重發育遲緩、中樞神經系統併發症、呼吸系統併發症、心血管系統併發症、消化系統併發症、泌尿生殖系統併發症、內分泌系統併發症
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
發病率（每多少中有1人）
20-241,66718,01342,423
24-291,25015,95137,567
3095210,55424,856
319099,16021,573
327697,77518,311
336026,45815,209
344855,25612,380
353784,2029,876
362893,3077,788
372242,5696,050
381731,9744,650
391361,5053,544
401061,1392,683
41828582,020
42636441,516
4349
4438
4530
4623
4718
4814
4911

阿茲海默症遺傳基因

アルツハイマー型認知症(アルツハイマー病)は、アミロイドベータペブチドという老廃物が脳に蓄積し、 神経細胞に障害を与えることが原因で発症します。
アルツハイマー病の発症には遺伝的要因以外に加齢や生活習慣なども関係しています。特に糖尿病や高血圧は、アルツハイマー病のリスク因子として有名です。
生活習慣の改善など適切な予防を行えば、アルツハイマー病の発症を防ぐこと、遅らせることができることが最近の研究でわかっています。
APOE基因檢查TOMM40基因檢查検査
造成β澱粉樣蛋白的積累的物質為E型載脂肪蛋白基因。
それを司るAPOE(アポイー)遺伝子には、主にε(イプシロン)2、ε3、ε4の3種類があり、 2つが一組となって遺伝子型を構成していまます。		TOMM40遺伝子検査を加えることで、発症リスクの予見精度を高められると考えられています。

性染色體檢查

原本男女的性染色體數目是不一樣的，正常的女性，即使有一個染色體變成三倍體或四倍體（通常兩條染色體變為四條）也是多餘的，變異所產生的影響較小，症狀較常染色體變異小，但還是有可能會造成重度障礙，也因為是與性別相關的染色體，有可能會造成不孕及生殖器官畸形的可能。
型名稱發生機率症狀
XO透納氏症候群1/2,000
～
1/3,000		低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴・月経異常などが挙げられる。
性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。
XXY克林菲特症候群1/1,000學習障礙，長短手，睾丸發育不全，無精症導致的不孕症。
XXXXXX症候群1/1,000軽い知的障害がみられるだけで、ほかに目立った症状はない。
外陰部や卵巣、子宮、腟にも異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れる。妊娠・出産も可能で、
その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれる。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いと言われる。
XYYXYY症候群1/1,000一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。
高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが、逆に知能が高いとする報告もある。
名稱發生機率症狀
脆弱X症候群1/4,000
～
1/8,000		X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、
自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、
大部分が精神発達遅滞をみせる。
日本版modified Rankin Scale (mRS)判定標準特徵
無症狀自覚症状及び他覚徴候がともにない状態である。
有明顯症狀但是對日常生活不造成影響
日常の仕事や活動は行える		自覚症状及び他覚徴候はあるが、発症以前から行っていた仕事や活動に支障はない状態である。
輕度障礙
並非發病前的所有活動都可以完成，但可以在沒有幫助的情況下繼續進行。		発症以前から行っていた仕事や活動に支障はあるが、日常生活は自立している状態である。
中度障礙
需要幫助，但可以在沒有幫助的情況下步行		買い物や公共交通機関を利用した外出などには介助を必要とするが、通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要としない状態である。
中度到重度障礙
要有一定程度上的幫助才可行走或維持身體所需		通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要とするが、持続的な介助は必要としない状態である。
重度障礙
寝たきりや失禁状態で、常に介護と見守りを必要とする		常に誰かの介助を必要とする状態である。

全染色體檢查

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られました。今では、長さの計算が実は間違っていたことが判明しましたが、そのままの番号名で呼ばれています。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たるため、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、出生率は低いながらも０％ではありません。

1號染色體沒有該染色體異常的出生例12號染色體很少有出生的例子
2號染色體沒有該染色體異常的出生例13號染色體帕陶綜合症
3號染色體沒有該染色體異常的出生例14號染色體很少有出生的例子
4號染色體沒有該染色體異常的出生例15號染色體沒有該染色體異常的出生例
5號染色體沒有該染色體異常的出生例16號染色體很少有出生的例子
6號染色體沒有該染色體異常的出生例17號染色體沒有該染色體異常的出生例
7號染色體很少有出生的例子18號染色體愛德華氏綜合症
8號染色體很少有出生的例子19號染色體沒有該染色體異常的出生例
9號染色體很少有出生的例子20號染色體很少有出生的例子
10號染色體很少有出生的例子21號染色體唐氏綜合症
11號染色體沒有該染色體異常的出生例22號染色體很少有出生的例子
脊髓性肌萎症（SMA）人肌營養不良蛋白症候群
脊髄性筋萎縮症は前角細胞（運動ニューロン）が進行的に萎縮することによって筋肉麻痺・筋力低下等の症状を起こす病気です。脊髄性筋萎縮症は患者さんの知力には影響を与えません。
脊髄性筋萎縮症は発症年齢・重症程度・筋力低下程度によって三つに分類されています。I型は重症型です。主に乳児期（約2歳前）に発症し、呼吸不全によって死亡するケースが多いです。III型は軽症型で、四肢近端に低度の筋力低下の症状がみられ、通常、比較的長く生きることができます。I型とIII型の中間的な症状が II型です。		是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，其特徵是從幼兒期開始就肌肉無力、學步晚易跌倒，漸出現鴨步、上樓梯困難及假性肥大。
筋ジストロフィー症の中でもっとも頻度が高く、原因はX染色体上のジストロフィン遺伝子変異です。これにより筋細胞の骨格タンパクであるジストロフィンの機能異常が生じ、筋線維に大小不同や脱落が生じます。遺伝子異常の多くはPCR法で迅速に検出できます。患児で診断が確定すれば、出生前診断も技術的には可能ですが、実施の際は十分な倫理的配慮が望まれます。

微小片段缺失檢查

染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常です。
名稱發生機率症狀
1p36缺失症候群1/5,000
～
1/10,000		成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかん
4p缺失症候群
沃夫-賀許宏氏症候群		1/50,000發育不良、嚴重智能發展遲緩、肌肉張力減退、難治性癲癇、飲食障礙
5p缺失症候群
貓哭症候群		1/15,000
～
1/50,000		低出生体重（2,500g未満）、成長障害、新生児期から乳児期の甲高い猫のなき声のような啼泣が特徴的
所見として高頻度に認められる。
この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、
精神運動発達の遅れが伴ってみられる。
普瑞德威利症候群1/15,000内分泌学的異常（肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など）、
神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）がみられる。
四肢短小、杏仁眼和色素減退。
臨床症狀的特徵是隨年齡增長而有所不同
・乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良
・幼児期から学童期には、過食に伴う肥満
・思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動
・成人期には、肥満、糖尿病などが問題となる
天使症候群1/15,000重度の発達障害（特に言語表出障害）、失調性運動障害、
容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。
また、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）などを認める。
22q11.2缺失症候群
DiGeorge症候群		1/4,000
～
1/5,000		患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、
口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。
さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、
未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。

檢查費用

方案檢查內容費用
A13、18、21號染色體檢查16万円（税抜）
17.6万円（税込）
B13. 18. 21號染色體檢查＋性染色體檢查＋性別判斷＋全染色體檢查20万円（税抜）
22万円（税込）
C13. 18. 21號染色體檢查＋性染色體檢查＋性別判斷＋全染色體檢查＋脊髓性肌萎症（SMA）＋脆弱Ｘ症候群23万円 （税抜）
25.3万円（税込）
D13. 18. 21トリソミー検査+全染色体検査+性別判断+微小欠失検査23万円 （税抜）
25.3万円（税込）

追加項目

項目費用
阿茲海默症遺傳基因請向敝社諮詢
脆弱X症候群請向敝社諮詢
脊髓性肌萎症（SMA）請向敝社諮詢
人肌營養不良蛋白症候群請向敝社諮詢

檢查流程

1.申請

本サイトのお問い合わせフォームよりお申込みください。妊娠週数を確認し、検査日の候補をお電話にてお伺いいたします。

前往指定醫療機關

請在預約的時間前往
指定の採血医療機関にご来院ください。検査申込書、同意書等をご記入後、医師の問診・採血となります。検査自体は30分程度で終了します。

檢查

血液檢體將由醫療機關發送至台灣進行檢查。

檢查結果

検査日から最短6日で検査結果をご連絡いたします。メールもしくは郵送にて通知いたしますので、来院の必要はございません。