檢查內容
| 身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條時，稱為三體症。 三體性檢查是一項基本檢查，檢查常染色體的第13號（帕陶綜合徵）、第18號（愛德華茲綜合徵）和21號（唐氏綜合徵）染色體上是否存在三體疾病。 |
| 母體年齡 | 21號染色體 | 18號染色體 | 13號染色體 |
|---|---|---|---|
| 主要症狀 | 智能障礙、先天性心髒病、消化系統疾病、甲狀腺疾病、聽力受損及視力障礙、肌肉張力減退、關節鬆弛 | 發育不良、先天性心髒病、呼吸系統併發症、消化系統併發症、泌尿系統併發症、肌肉骨骼併發症、聽力受損、惡性腫瘤 | 發育不良、嚴重發育遲緩、中樞神經系統併發症、呼吸系統併發症、心血管系統併發症、消化系統併發症、泌尿生殖系統併發症、內分泌系統併發症 |
| 母體年齡 | 21號染色體 | 18號染色體 | 13號染色體 |
|---|---|---|---|
| 發病率（每多少中有1人） | |||
| 20-24 | 1,667 | 18,013 | 42,423 |
| 24-29 | 1,250 | 15,951 | 37,567 |
| 30 | 952 | 10,554 | 24,856 |
| 31 | 909 | 9,160 | 21,573 |
| 32 | 769 | 7,775 | 18,311 |
| 33 | 602 | 6,458 | 15,209 |
| 34 | 485 | 5,256 | 12,380 |
| 35 | 378 | 4,202 | 9,876 |
| 36 | 289 | 3,307 | 7,788 |
| 37 | 224 | 2,569 | 6,050 |
| 38 | 173 | 1,974 | 4,650 |
| 39 | 136 | 1,505 | 3,544 |
| 40 | 106 | 1,139 | 2,683 |
| 41 | 82 | 858 | 2,020 |
| 42 | 63 | 644 | 1,516 |
| 43 | 49 | ||
| 44 | 38 | ||
| 45 | 30 | ||
| 46 | 23 | ||
| 47 | 18 | ||
| 48 | 14 | ||
| 49 | 11 |
阿茲海默症遺傳基因
| 阿爾茨海默氏病（阿爾茨海默氏病）是由一種稱為澱粉樣β肽的廢物在大腦中積聚引起的，它會損害神經細胞。 阿爾茨海默病的發病不僅與遺傳因素有關，還與衰老和生活方式因素有關。糖尿病和高血壓是眾所周知的阿爾茨海默病的危險因素。 最近的研究表明，如果採取適當的預防措施（例如改變生活方式），可以預防或延遲阿爾茨海默病的發病。 |
| APOE基因檢查 | TOMM40基因檢查測試 |
| 造成β澱粉樣蛋白的積累的物質為E型載脂肪蛋白基因。 APOE 基因有 ε (epsilon) 2、ε 3 和 ε 4 三種類型，分別負責。 | 添加TOMM40基因測試被認為可以提高預測發病風險的準確性。 |
性染色體檢查
| 原本男女的性染色體數目是不一樣的，正常的女性，即使有一個染色體變成三倍體或四倍體（通常兩條染色體變為四條）也是多餘的，變異所產生的影響較小，症狀較常染色體變異小，但還是有可能會造成重度障礙，也因為是與性別相關的染色體，有可能會造成不孕及生殖器官畸形的可能。 |
| 類型 | 名稱 | 發生機率 | 症狀 |
|---|---|---|---|
| XO | 透納氏症候群 | 1/2,000 〜 1/3,000 | 身材矮小、特徵性體徵、第二性徵和卵巢功能障礙導致的月經異常。 由於性腺功能障礙是主要病理，因此常常導致不孕。 |
| XXY | 克林菲特症候群 | 1/1,000 | 學習障礙，長短手，睾丸發育不全，無精症導致的不孕症。 |
| XXX | XXX綜合症 | 1/1,000 | 除了輕度智力障礙外，沒有其他明顯的症狀。 外陰、卵巢、子宮和陰道均正常，大多數第二性徵也正常。懷孕和分娩是可能的 大多數後代出生時都具有正常染色體。據說，由於母親年老，生孩子的頻率很高。 |
| XYY | XYY綜合徵 | 1/1,000 | 在許多情況下，它在一生中都被忽視，最近人們普遍將其視為個性的一個類別。 有報導稱出現身材高大、多動、智力下降，但相反，也有報導稱出現高智力。 |
| 名稱 | 發生機率 | 症狀 |
|---|---|---|
| 脆弱X症候群 | 1/4,000 〜 1/8,000 | 由 X 染色體異常引起的疾病，包括精神發育障礙（在某些情況下，智力障礙）、情緒不穩定、注意力缺陷和多動症， 具有類似自閉症的症狀，長臉、大耳朵、扁平足和關節（尤其是手指）過度伸展。男性症狀比女性更嚴重 大部分都是弱智。 |
| 日本版modified Rankin Scale (mRS)判定標準 | 特徵 |
| 無症狀 | 這是一種既沒有主觀症狀也沒有客觀體徵的病症。 |
| 有明顯症狀但是對日常生活不造成影響 能夠執行日常任務和活動 | 雖然有主觀症狀和客觀體徵，但發病前所做的工作和活動沒有問題。 |
| 輕度障礙 並非發病前的所有活動都可以完成，但可以在沒有幫助的情況下繼續進行。 | 雖然它干擾了發病前所做的工作和活動，但患者在日常生活中是獨立的。 |
| 中度障礙 需要幫助，但可以在沒有幫助的情況下步行 | 購物、外出乘坐公共交通工具等需要幫助，但步行、吃飯、保持個人儀表和上廁所通常不需要幫助。 |
| 中度到重度障礙 要有一定程度上的幫助才可行走或維持身體所需 | 行走、進食、梳洗、如廁等通常需要幫助，但不需要持續的幫助。 |
| 重度障礙 臥床不起或大小便失禁，需要持續的護理和監督 | 總是需要別人的幫助。 |
全染色體檢查
根據國際統一命名法，常染色體按照長度順序（認為是）從 1 到 22 編號。現在事實證明，長度計算實際上是錯誤的，但仍然通過其數字名稱來調用。
第13、18、21號染色體以外的染色體異常，對應的是含有大量基因的染色體疾病。不過，出生率雖然低，但也不是0%。
| 1號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 12號染色體 | 很少有出生的例子 |
| 2號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 13號染色體 | 帕陶綜合症 |
| 3號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 14號染色體 | 很少有出生的例子 |
| 4號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 15號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 |
| 5號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 16號染色體 | 很少有出生的例子 |
| 6號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 17號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 |
| 7號染色體 | 很少有出生的例子 | 18號染色體 | 愛德華氏綜合症 |
| 8號染色體 | 很少有出生的例子 | 19號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 |
| 9號染色體 | 很少有出生的例子 | 20號染色體 | 很少有出生的例子 |
| 10號染色體 | 很少有出生的例子 | 21號染色體 | 唐氏綜合症 |
| 11號染色體 | 沒有該染色體異常的出生例 | 22號染色體 | 很少有出生的例子 |
| 脊髓性肌萎症（SMA） | 人肌營養不良蛋白症候群 |
| 脊髓性肌萎縮症是一種因前角細胞（運動神經元）進行性萎縮而導致肌肉麻痺、肌無力等症狀的疾病。脊髓性肌萎縮症不會影響患者的智力。 脊髓性肌萎縮症根據發病年齡、嚴重程度、肌無力程度分為三類。 I型嚴重。它通常在嬰儿期（約 2 歲之前）發生，並經常死於呼吸衰竭。 III型是輕度的，有四肢近端輕度肌無力的症狀，通常壽命相對較長。 II 型介於 I 型和 III 型之間。 | 是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，其特徵是從幼兒期開始就肌肉無力、學步晚易跌倒，漸出現鴨步、上樓梯困難及假性肥大。 它是最常見的肌營養不良症，由 X 染色體上的肌營養不良蛋白基因突變引起。這會導致肌營養不良蛋白（肌肉細胞中的一種骨骼蛋白）功能障礙，導致肌纖維尺寸變化和損失。 PCR 可以快速檢測出許多遺傳異常。一旦患者確診，產前診斷在技術上是可能的，但在進行產前診斷時需要充分的倫理考慮。 |
微小片段缺失檢查
| 染色體的較長邊稱為長臂（q），較短邊稱為短臂（p）。微缺失檢測可以檢測以下染色體異常： |
| 名稱 | 發生機率 | 症狀 |
|---|---|---|
| 1p36缺失症候群 | 1/5,000 〜 1/10,000 | 生長障礙、嚴重智力低下、頑固性癲癇 |
| 4p缺失症候群 沃夫-賀許宏氏症候群 | 1/50,000 | 發育不良、嚴重智能發展遲緩、肌肉張力減退、難治性癲癇、飲食障礙 |
| 5p缺失症候群 貓哭症候群 | 1/15,000 〜 1/50,000 | 特點是新生兒和嬰儿期出生體重低（低於 2,500 克）、發育遲緩、聲音高亢、像貓一樣哭泣 它經常被認為是一個發現。 此外，還有小頭、圓臉、眼間隔、小下巴、內眥贅皮、低耳廓、肌張力低下等五官特徵。 可見精神運動發育遲緩。 |
| 普瑞德威利症候群 | 1/15,000 | 內分泌異常（肥胖、身材矮小、性腺功能障礙、糖尿病等）， 存在神經系統異常（肌張力減退、特徵性人格障礙、行為異常）。 四肢短小、杏仁眼和色素減退。 臨床症狀的特徵是隨年齡增長而有所不同 ・嬰儿期因肌張力低下而出現餵養問題和體重增加不良 ・從嬰儿期到學齡期暴飲暴食導致的肥胖 ・青春期第二性徵缺失、人格障礙、行為異常 ・肥胖和糖尿病成為成年後的問題 |
| 天使症候群 | 1/15,000 | 嚴重發育障礙（尤其是言語障礙）、共濟失調運動障礙、 這是一種以容易引起笑等行為為特徵的疾病。 還觀察到行為異常、睡眠障礙、色素減退和特徵性面部特徵（尖下頜、大嘴）。 |
| 22q11.2缺失症候群 DiGeorge症候群 | 1/4,000 〜 1/5,000 | 80%的患者患有先天性心髒病、胸腺發育遲緩和發育不全導致的免疫抑制、特徵性面容、 主要症狀是腭裂、軟齶功能不全和低鈣血症。 心髒病包括法洛四聯症、肺動脈瓣缺損、肺動脈閉鎖和主要肺側支動脈並發症。 此外，也有因合併免疫抑制、血小板減少、肺動脈高壓等導致手術死亡的報導。 這是一種預後不良的疾病，目前尚未建立有效的治療方法。 |
檢查費用
| 方案 | 檢查內容 | 費用 |
| A | 13、18、21號染色體檢查 | 160,000日元（不含稅） 176,000日元（含稅） |
| B | 13. 18. 21號染色體檢查＋性染色體檢查＋性別判斷＋全染色體檢查 | 20萬日元（不含稅） 22萬日元（含稅） |
| C | 13. 18. 21號染色體檢查＋性染色體檢查＋性別判斷＋全染色體檢查＋脊髓性肌萎症（SMA）＋脆弱Ｘ症候群 | 230,000日元（不含稅） 253,000日元（含稅） |
| D . | 13. 18. 21三體檢測+全染色體檢測+性別鑑定+微缺失檢測 | 230,000日元（不含稅） 253,000日元（含稅） |
追加項目
| 項目 | 費用 |
| 阿茲海默症遺傳基因 | 請向敝社諮詢 |
| 脆弱X症候群 | 請向敝社諮詢 |
| 脊髓性肌萎症（SMA） | 請向敝社諮詢 |
| 人肌營養不良蛋白症候群 | 請向敝社諮詢 |
檢查流程
1.申請
請通過本網站的諮詢表進行申請。確認懷孕週數後，我們將通過電話與您聯繫，詢問可能的檢查日期。
前往指定醫療機關
請在預約的時間前往
請到指定的採血醫療機構進行採血。填寫完檢測申請表、同意書等後，就是醫生的面談和抽血。測試本身大約需要 30 分鐘。
檢查
血液檢體將由醫療機關發送至台灣進行檢查。
檢查結果
我們將在樣品到達海外實驗室之日起10-14天內通知您檢測結果。您將收到電子郵件或郵寄通知，因此無需前往醫院。