檢查內容

身體細胞分裂時,某一對染色體得到了三條,而不是正常的兩條時,稱為三體症。
三體性檢查是一項基本檢查,檢查常染色體的第13號(帕陶綜合徵)、第18號(愛德華茲綜合徵)和21號(唐氏綜合徵)染色體上是否存在三體疾病。
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
主要症狀智能障礙、先天性心髒病、消化系統疾病、甲狀腺疾病、聽力受損及視力障礙、肌肉張力減退、關節鬆弛發育不良、先天性心髒病、呼吸系統併發症、消化系統併發症、泌尿系統併發症、肌肉骨骼併發症、聽力受損、惡性腫瘤發育不良、嚴重發育遲緩、中樞神經系統併發症、呼吸系統併發症、心血管系統併發症、消化系統併發症、泌尿生殖系統併發症、內分泌系統併發症
母體年齡21號染色體18號染色體13號染色體
發病率(每多少中有1人)
20-241,66718,01342,423
24-291,25015,95137,567
3095210,55424,856
319099,16021,573
327697,77518,311
336026,45815,209
344855,25612,380
353784,2029,876
362893,3077,788
372242,5696,050
381731,9744,650
391361,5053,544
401061,1392,683
41828582,020
42636441,516
4349
4438
4530
4623
4718
4814
4911

阿茲海默症遺傳基因

阿爾茨海默氏病(阿爾茨海默氏病)是由一種稱為澱粉樣β肽的廢物在大腦中積聚引起的,它會損害神經細胞。
阿爾茨海默病的發病不僅與遺傳因素有關,還與衰老和生活方式因素有關。糖尿病和高血壓是眾所周知的阿爾茨海默病的危險因素。
最近的研究表明,如果採取適當的預防措施(例如改變生活方式),可以預防或延遲阿爾茨海默病的發病。
APOE基因檢查TOMM40基因檢查測試
造成β澱粉樣蛋白的積累的物質為E型載脂肪蛋白基因。
APOE 基因有 ε (epsilon) 2、ε 3 和 ε 4 三種類型,分別負責。
添加TOMM40基因測試被認為可以提高預測發病風險的準確性。

性染色體檢查

原本男女的性染色體數目是不一樣的,正常的女性,即使有一個染色體變成三倍體或四倍體(通常兩條染色體變為四條)也是多餘的,變異所產生的影響較小,症狀較常染色體變異小,但還是有可能會造成重度障礙,也因為是與性別相關的染色體,有可能會造成不孕及生殖器官畸形的可能。
類型名稱發生機率症狀
XO透納氏症候群1/2,000

1/3,000
身材矮小、特徵性體徵、第二性徵和卵巢功能障礙導致的月經異常。
由於性腺功能障礙是主要病理,因此常常導致不孕。
XXY克林菲特症候群1/1,000學習障礙,長短手,睾丸發育不全,無精症導致的不孕症。
XXXXXX綜合症1/1,000除了輕度智力障礙外,沒有其他明顯的症狀。
外陰、卵巢、子宮和陰道均正常,大多數第二性徵也正常。懷孕和分娩是可能的
大多數後代出生時都具有正常染色體。據說,由於母親年老,生孩子的頻率很高。
XYYXYY綜合徵1/1,000在許多情況下,它在一生中都被忽視,最近人們普遍將其視為個性的一個類別。
有報導稱出現身材高大、多動、智力下降,但相反,也有報導稱出現高智力。
名稱發生機率症狀
脆弱X症候群1/4,000

1/8,000
由 X 染色體異常引起的疾病,包括精神發育障礙(在某些情況下,智力障礙)、情緒不穩定、注意力缺陷和多動症,
具有類似自閉症的症狀,長臉、大耳朵、扁平足和關節(尤其是手指)過度伸展。男性症狀比女性更嚴重
大部分都是弱智。
日本版modified Rankin Scale (mRS)判定標準特徵
無症狀這是一種既沒有主觀症狀也沒有客觀體徵的病症。
有明顯症狀但是對日常生活不造成影響
能夠執行日常任務和活動
雖然有主觀症狀和客觀體徵,但發病前所做的工作和活動沒有問題。
輕度障礙
並非發病前的所有活動都可以完成,但可以在沒有幫助的情況下繼續進行。
雖然它干擾了發病前所做的工作和活動,但患者在日常生活中是獨立的。
中度障礙
需要幫助,但可以在沒有幫助的情況下步行
購物、外出乘坐公共交通工具等需要幫助,但步行、吃飯、保持個人儀表和上廁所通常不需要幫助。
中度到重度障礙
要有一定程度上的幫助才可行走或維持身體所需
行走、進食、梳洗、如廁等通常需要幫助,但不需要持續的幫助。
重度障礙
臥床不起或大小便失禁,需要持續的護理和監督
總是需要別人的幫助。

全染色體檢查

根據國際統一命名法,常染色體按照長度順序(認為是)從 1 到 22 編號。現在事實證明,長度計算實際上是錯誤的,但仍然通過其數字名稱來調用。

第13、18、21號染色體以外的染色體異常,對應的是含有大量基因的染色體疾病。不過,出生率雖然低,但也不是0%。

1號染色體沒有該染色體異常的出生例12號染色體很少有出生的例子
2號染色體沒有該染色體異常的出生例13號染色體帕陶綜合症
3號染色體沒有該染色體異常的出生例14號染色體很少有出生的例子
4號染色體沒有該染色體異常的出生例15號染色體沒有該染色體異常的出生例
5號染色體沒有該染色體異常的出生例16號染色體很少有出生的例子
6號染色體沒有該染色體異常的出生例17號染色體沒有該染色體異常的出生例
7號染色體很少有出生的例子18號染色體愛德華氏綜合症
8號染色體很少有出生的例子19號染色體沒有該染色體異常的出生例
9號染色體很少有出生的例子20號染色體很少有出生的例子
10號染色體很少有出生的例子21號染色體唐氏綜合症
11號染色體沒有該染色體異常的出生例22號染色體很少有出生的例子
脊髓性肌萎症(SMA)人肌營養不良蛋白症候群
脊髓性肌萎縮症是一種因前角細胞(運動神經元)進行性萎縮而導致肌肉麻痺、肌無力等症狀的疾病。脊髓性肌萎縮症不會影響患者的智力。
脊髓性肌萎縮症根據發病年齡、嚴重程度、肌無力程度分為三類。 I型嚴重。它通常在嬰儿期(約 2 歲之前)發生,並經常死於呼吸衰竭。 III型是輕度的,有四肢近端輕度肌無力的症狀,通常壽命相對較長。 II 型介於 I 型和 III 型之間。
是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病,其特徵是從幼兒期開始就肌肉無力、學步晚易跌倒,漸出現鴨步、上樓梯困難及假性肥大。
它是最常見的肌營養不良症,由 X 染色體上的肌營養不良蛋白基因突變引起。這會導致肌營養不良蛋白(肌肉細胞中的一種骨骼蛋白)功能障礙,導致肌纖維尺寸變化和損失。 PCR 可以快速檢測出許多遺傳異常。一旦患者確診,產前診斷在技術上是可能的,但在進行產前診斷時需要充分的倫理考慮。

微小片段缺失檢查

染色體的較長邊稱為長臂(q),較短邊稱為短臂(p)。微缺失檢測可以檢測以下染色體異常:
名稱發生機率症狀
1p36缺失症候群1/5,000

1/10,000
生長障礙、嚴重智力低下、頑固性癲癇
4p缺失症候群
沃夫-賀許宏氏症候群
1/50,000發育不良、嚴重智能發展遲緩、肌肉張力減退、難治性癲癇、飲食障礙
5p缺失症候群
貓哭症候群
1/15,000

1/50,000
特點是新生兒和嬰儿期出生體重低(低於 2,500 克)、發育遲緩、聲音高亢、像貓一樣哭泣
它經常被認為是一個發現。
此外,還有小頭、圓臉、眼間隔、小下巴、內眥贅皮、低耳廓、肌張力低下等五官特徵。
可見精神運動發育遲緩。
普瑞德威利症候群1/15,000內分泌異常(肥胖、身材矮小、性腺功能障礙、糖尿病等),
存在神經系統異常(肌張力減退、特徵性人格障礙、行為異常)。
四肢短小、杏仁眼和色素減退。
臨床症狀的特徵是隨年齡增長而有所不同
・嬰儿期因肌張力低下而出現餵養問題和體重增加不良
・從嬰儿期到學齡期暴飲暴食導致的肥胖
・青春期第二性徵缺失、人格障礙、行為異常
・肥胖和糖尿病成為成年後的問題
天使症候群1/15,000嚴重發育障礙(尤其是言語障礙)、共濟失調運動障礙、
這是一種以容易引起笑等行為為特徵的疾病。
還觀察到行為異常、睡眠障礙、色素減退和特徵性面部特徵(尖下頜、大嘴)。
22q11.2缺失症候群
DiGeorge症候群
1/4,000

1/5,000
80%的患者患有先天性心髒病、胸腺發育遲緩和發育不全導致的免疫抑制、特徵性面容、
主要症狀是腭裂、軟齶功能不全和低鈣血症。
心髒病包括法洛四聯症、肺動脈瓣缺損、肺動脈閉鎖和主要肺側支動脈並發症。
此外,也有因合併免疫抑制、血小板減少、肺動脈高壓等導致手術死亡的報導。
這是一種預後不良的疾病,目前尚未建立有效的治療方法。

檢查費用

方案檢查內容費用
A13、18、21號染色體檢查160,000日元(不含稅)
176,000日元(含稅)
B13. 18. 21號染色體檢查+性染色體檢查+性別判斷+全染色體檢查20萬日元(不含稅)
22萬日元(含稅)
C13. 18. 21號染色體檢查+性染色體檢查+性別判斷+全染色體檢查+脊髓性肌萎症(SMA)+脆弱X症候群230,000日元(不含稅)
253,000日元(含稅)
D .13. 18. 21三體檢測+全染色體檢測+性別鑑定+微缺失檢測230,000日元(不含稅)
253,000日元(含稅)

追加項目

項目費用
阿茲海默症遺傳基因請向敝社諮詢
脆弱X症候群請向敝社諮詢
脊髓性肌萎症(SMA)請向敝社諮詢
人肌營養不良蛋白症候群請向敝社諮詢

檢查流程

1.申請

請通過本網站的諮詢表進行申請。確認懷孕週數後,我們將通過電話與您聯繫,詢問可能的檢查日期。

前往指定醫療機關

請在預約的時間前往
請到指定的採血醫療機構進行採血。填寫完檢測申請表、同意書等後,就是醫生的面談和抽血。測試本身大約需要 30 分鐘。

檢查

血液檢體將由醫療機關發送至台灣進行檢查。

檢查結果

我們將在樣品到達海外實驗室之日起10-14天內通知您檢測結果。您將收到電子郵件或郵寄通知,因此無需前往醫院。