阿茲海默症遺傳基因
- 阿茲海默症影響著大約 45-5000 萬人。預計到2030年新增患者數量將達到7500萬,到2050年將達到1.45億,2050年將達到770萬。癡呆症造成的全球經濟損失超過 6040 億美元,相當於全球國內生產總值的 1%。
- 從經濟角度看,美國每年有 2260 億美元、歐洲每年有 1600 億歐元用於阿茲海默症福利。 (50%或更多是非正式護理的費用,10-20%是藥物治療的費用)。據估計,僅在美國,到 2050 年,65 歲及以上老年人因阿茲海默症造成的直接醫療費用就可能超過 1.1 萬億美元。
- 近二十年前就報導了阿茲海默症的一個強大的遺傳風險因素,但在很大程度上被許多研究人員忽視了。但這種趨勢終於要改變了。
- 眾所周知,阿茲海默症是由一種叫做澱粉樣β肽的廢物在大腦中積聚引起的,這種廢物會損害神經細胞。
- 阿茲海默症的發病除了遺傳因素外,還與衰老和生活方式因素有關。糖尿病和高血壓也是阿爾茨海默病的已知危險因素。
- 此外,最近的研究表明,通過採取適當的預防措施,例如改善生活習慣,可以預防或延緩阿茲海默症的發病。
關於阿茲海默症和癡呆症
阿茲海默症是最常見的癡呆症,是大腦停止正常工作時出現的一系列症狀的術語。阿茲海默症會導致記憶、思維和行為問題。在早期階段,癡呆症的症狀可能很輕微,但隨著時間的推移,這種疾病會損害大腦,症狀會變得更糟。疾病進展的速度因人而異。然而,阿茲海默症病患者從發病後的平均預期壽命為八年。
儘管目前尚無治療阿茲海默症的方法,但有治療癡呆症的藥物。過去 30 年的癡呆症研究深入了解了阿茲海默症如何影響大腦。如今,研究仍在繼續,尋找更有效的治療方法,以及預防阿茲海默症和改善大腦健康的方法。
日本的阿茲海默症和癡呆症
日本有 460 萬人患有癡呆症。隨著人口老齡化,這一數字預計將大幅增加。全球有超過 4400 萬人患有癡呆症,這種疾病是一個必須解決的全球健康問題。
被診斷患有阿茲海默症不僅會改變患者的生活,也會改變他們的家人和朋友的生活。
阿茲海默症的危險因素
研究人員發現幾種癌症會增加患阿茲海默症的風險。基因突變確定。與阿茲海默症相關的最常見風險基因是 APOE-e4。據估計,多達四分之一的阿茲海默症病例與此有關。
首個“APOE、TOMM40同步測試”提供更完整的阿茲海默症風險信息。操作簡單快捷。一種從唾液拭子或唾液中提取 DNA 樣本的非侵入性檢測。
ApoE(載脂蛋白E) 基因 | TOMM40基因檢查 |
參與澱粉樣β肽積累和聚集的物質之一是ApoE(載脂蛋白E)。 | 添加 TOMM40 基因檢測被認為可以提高預測發病風險的準確性。 |
ApoE(載脂蛋白E)基因是參與阿茲海默症發病的極其重要的基因。 ApoE 基因具有三種亞型(ε2、ε3、ε4),從父母雙方各獲得一種。其中,據說具有 ε4 的人比沒有 ε4 的人患阿茲海默症的風險更高。一般而言,擁有一個 ε4 會使患病風險增加三倍,擁有兩個 ε4 則患病風險增加十倍。然而,擁有ε4並不一定意味著您會患上癡呆症。 ε4患者需要改善生活習慣來預防癡呆。 | TOMM40基因位於19q13.2的APOE基因附近,與APOE基因連鎖不平衡。 TOMM40基因編碼一種線粒體外膜轉鎖酶,該酶參與將β澱粉樣蛋白和其他蛋白質轉運到線粒體中,並且TOMM40基因中的內含子多態性polyT重複與阿茲海默症有關。 APOE-TOMM40 區域的不同變異會影響疾病風險、阿茲海默症的發病年齡、認知衰老和病理性認知衰退。 Intronic Poly 影響晚發性阿茲海默症(老年性阿茲海默症)患者大腦中的 ApoE 和 TOMM40 基因表達。與ApoE基因也有一定關係。 |
除了APOE基因檢測外,還包括TOMM40基因檢測,提供更準確的信息,支持早期診斷和風險評估。
檢查流程
(1) 使用棉籤採集口腔內細胞的DNA
② 檢查結果
- 您將在大約兩週內收到測試結果。