什麼是非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
NIPT（非侵入性產前基因檢測）是非侵入性產前基因檢測的縮寫，是一種可以在妊娠10週後的任何時間進行的篩查檢測（非結論性檢測）。
NIPT是一種可以從妊娠第10週起隨時進行的檢查，可確定常見染色體疾病（唐氏綜合症、18三體、13三體）、其他染色體疾病、性染色體（XX和XY）、微缺失等。做。性染色體測試可以告訴您寶寶的性別。
NIPT也稱為非侵入性產前篩查（NIPS）、游離DNA檢測（cfDNA）。
NIPT 不是染色體異常的明確診斷測試。一種非確定性測試，可確定您是否可能（陽性）或不太可能（陰性）患有染色體疾病。
NIPT的優點
對母體溫和只需接受抽血檢查。
・屬於非侵入性檢查，對媽媽的身體沒有負擔，也沒有流產的風險。
與以往的產前檢查相比，有更高的準確率。
・35歲以下也可以接受檢查。我們的 NIPT 測試需遵守接受測試的條件。
其特點是病例數少。
不需要攜伴也可到配合醫療機關進行檢查。
適合進行NIPT檢查的對象
| 適用檢查的對象 | 不建議進行檢查的對象 |
| 懷孕10週～15週的孕婦 藉由人工受孕的孕婦 ・單胎妊娠 | ・癌症患者 染色體疾病患者 12個月內有接受過輸血的孕婦 曾接受過幹細胞治療或免疫療法的孕婦 ・接受過器官移植的人 染色體異常的孕婦 |
NIPT可以預知哪些疾病
NIPT是透過分析寶寶的染色體，判斷是否有可能患有先天性疾病。
嬰兒出生缺陷有多種類型。眾所周知的包括唐氏綜合症（21 三體）、愛德華氏綜合症（18 三體）和帕陶氏綜合症（13 三體）。
這些疾病是由每條染色體的三體性引起的。三體性是指存在三對染色體的病症，通常是兩對。眾所周知，這些染色體疾病的風險隨著孕婦年齡的增長而增加。
在 NIPT 測試中，單體測試與三體測試一起進行。單體性是指只有一條染色體的情況，通常由兩對組成。如果1至22號染色體（常染色體）是單體性的，它們將被選擇並且不會導致出生。性染色體檢測還可以檢查特納綜合徵（X 單體），這是一種通常難以檢測的性染色體疾病。
性染色體測試檢查性染色體，即第 23 號染色體。性染色體稱為 X 和 Y，是參與性別決定的染色體。由於這些染色體與性別有關，因此染色體異常的主要症狀往往與性功能有關。
此外，微缺失檢測還可以調查由微小缺失引起的疾病，例如部分單體性。 NIPT 不能檢測所有先天性疾病。有許多先天性疾病的病因難以確定，也有許多是出生後才發現的疾病。
NIPT檢測項目
| NIPT 提供常見 13、18 和 21 三體性的全染色體分析和性別測定，以及性染色體非整倍性和特定微缺失。我們還提供其他基因診斷。 |
| 13/18/21 三體測試 | 全染色體檢查（1~22號，Ｘ、Ｙ染色體） | 微小片段缺失檢查 |
| 帕陶綜合症（13號染色體） 愛德華氏綜合症（18號染色體） 唐氏綜合症（21號染色體） | 透納氏症候群 克林菲特症候群 三染色體症候群 ·其他的 | 1p36缺失症候群 4p缺失症候群 （Wolf-Hirschhorn症候群） 5p缺失症候群（Cri-Du-chat Syndrome，貓哭症候群） 15q11.2缺失症候群（Prader-Willi症候群、Angelman症候群） 22q11.2缺失症候群（DiGeorge症候群） |
| 阿茲海默症遺傳基因 | 脊髓性肌萎症（SMA） | 脆弱X症候群 |
| 目前，阿爾茨海默病影響著大約 45 至 5000 萬人。預計2030年將有7500萬人，2050年將有1.45億人，新增患者770萬。 | 脊髓性肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳疾病，其基因負責 5 號染色體。據說攜帶頻率為1/54-1/57，發病率為6,000-10,000個活產兒中就有1個。 | 脆性 X 綜合徵是最常見的遺傳性智力障礙之一。繼唐氏綜合症之後，它是導致兒童智力遲緩的第二大原因。 |
致正在考慮進行NIPT的您
生孩子、養孩子是最好的，但養育孩子需要動力和余地。及早了解寶寶的病情，您和您的家人就會更加安心，有更多的選擇，也許就能採取行動，豐富孩子的未來和生活。您有權：
選擇和獲取信息和服務的權利，以改善您自己和孩子的未來、生活和福祉。
尊重您的意願並按照自己的方式生活的權利。
其中還包括了在您需要時所要獲得的服務，像是懷孕、分娩、家庭計劃、不孕以及疾病預防・診斷・治療。
常見問題
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由台灣獲得ISO15189認證的實驗室進行基因解析，所使用的儀器為Thermo Fisher公司的NGS儀器進行解析。
檢查報告為英文。將附上日文版本的檢查報告，但是以英文版本的檢查報告為主。
檢體的包裝是由醫療機關仔細包裝後，交由在國際醫療運輸方面擁有豐富的經驗，像是需要嚴格控制溫度的疫苗和用於研究的細胞等經驗的運送公司負責。台灣實驗室也有10年以上的收件經驗，可妥善進行清關方面的手續。
檢查報告通常是在6~10天前後，透過您指定的方式送達。可能因新冠肺炎的影響或實驗室當下的情況有所差異。
依照申請時所選的方式寄送報告。可透過網路寄送或郵寄。可在檢查後進行變更。如需變更請透過客服專線：0120-965-131 與我們聯繫，謝謝。
NIPT 呈陽性並不意味著您必須進行羊膜穿刺術。最終，您的決定將受到尊重。使用我們的 NIPT，萬一結果呈陽性，台灣婦產科專家柯蒼明醫生將為您提供支持。他被稱為羊膜穿刺術權威。此外，柯倉明醫生已經為超過30萬名孕婦做過檢查，他是高水平的羊膜穿刺專家，錯誤率接近於零。可以通過明確的診斷（羊水測試、絨毛膜絨毛測試）來確診。如果您想在台灣進行羊膜穿刺術，請諮詢您的家庭醫生並聯繫我們。
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