什麼是非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)

非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal genetic Testing)簡稱NIPT,可在懷孕10週後進行是屬於非確定檢查。

NIPT可在懷孕10週後進行檢查,一般有染色體疾病(唐氏綜合症、帕陶綜合症、愛德華氏綜合症)、其他染色體疾病、性染色體(XX 和 XY)及微小片段缺失檢查,在檢查性染色體時可以得知寶寶的性別。

NIPT也稱為非侵入性產前篩查(NIPS)、游離DNA檢測(cfDNA)。

NIPT是檢查寶寶是否有可能患有染色體疾病屬於非確定性檢查,不是針對染色體疾病的明確檢查。

NIPT的優點

對母體溫和只需接受抽血檢查。

非侵入性檢查,沒有對母體的負擔及流產的風險。

與以往的產前檢查相比,有更高的準確率。

未滿35歲也可接受檢查。

不需要攜伴也可到配合醫療機關進行檢查。

適合進行NIPT檢查的對象

適用檢查的對象不建議進行檢查的對象
懷孕10週~15週的孕婦
藉由人工受孕的孕婦
單胞胎
癌症患者
染色體疾病患者
12個月內有接受過輸血的孕婦
曾接受過幹細胞治療或免疫療法的孕婦
曾接受過器官移植的孕婦
染色體異常的孕婦

NIPT可以預知哪些疾病

NIPT是透過分析寶寶的染色體,判斷是否有可能患有先天性疾病。

先天性疾病有許多種,最為人知的有唐氏綜合症(21號染色體)、愛德華氏綜合症(18號染色體)、帕陶綜合症(13號染色體)。

這些疾病是因染色體三體症所造成,三體症是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象,以致身體細胞分裂時,某一對染色體得到了三條,而不是正常的兩條。染色體疾病會因孕婦的年齡增加而提高發生的風險。

NIPT是非整倍體檢查,與三體症一同檢查的還有單體症,單體症是某一對染色體只有一條,而不是正常的兩條。如果常染色體1~22號染色體為單體症,將被淘汰或無法出生。透過性染色體檢查可檢查是否有罹患透納氏症的可能。

性染色體是被稱為X和Y的染色體,即是第23條染色體,透過性染色體檢查確認性別,其主要症狀也與性別有關。

此外,微小片段缺失檢查可檢查出部分單體症疾病,但不是所有的先天性疾病都可透過NIPT檢測出來,有些先天性疾病會在出生後才能辨別。

NIPT検査項目

一般有13、18、21號染色體檢查,性染色體異數性、微小片段檢查及性別判斷,另外提供其他遺傳基因檢查
13、18、21號染色體檢查全染色體檢查(1~22號,X、Y染色體)微小欠失症
帕陶綜合症(13號染色體)
愛德華氏綜合症(18號染色體)
唐氏綜合症(21號染色體)
透納氏症候群
克林菲特症候群
三染色體症候群
其他染色體檢查
1p36缺失症候群
4p缺失症候群 (Wolf-Hirschhorn症候群)
5p缺失症候群(Cri-Du-chat Syndrome,貓哭症候群)
15q11.2缺失症候群(Prader-Willi症候群、Angelman症候群)
22q11.2缺失症候群(DiGeorge症候群)
阿茲海默症遺傳基因脊髓性肌萎症(SMA)脆弱X症候群
阿茲海默症的患者術約4,500萬~5,000萬人(2030年約有7,500萬人、2050年約有1億4,500萬人、新病患人數約有770萬人)脊髓性肌萎症是常染色體隱性疾病(隱性遺傳),負責基因在5號染色體上,約有1/54~ 1/57的人有該基因,6,000~10,000的新生兒中有1人發病。脆弱X症候群是遺傳性智能障礙中最常見的疾病之一,僅次於唐氏症候群,是兒童智能發展遲緩的第二大原因。

致正在考慮進行NIPT的您

大家都希望能生下健康寶寶,照顧並看著他、她成長,但是撫養小孩是需要動力及能力,提早把握寶寶的狀態,對於媽媽及家人來說,將會有更多的選擇權,也有助於寶寶將來有更豐富的人生。因此,您擁有以下的權利。

您有權利獲取信息及服務用以改善您和孩子的未來生活及福祉。
尊重您的意願並按照自己的方式生活的權利。

其中還包括了在您需要時所要獲得的服務,像是懷孕、分娩、家庭計劃、不孕以及疾病預防・診斷・治療。

常見問題

由台灣獲得ISO15189認證的實驗室進行基因解析,所使用的儀器為Thermo Fisher公司的NGS儀器進行解析。
  • 懷孕10週以上的孕婦(超過16週也可接受檢查,請先向敝社諮詢)
  • 單胎妊娠
  • 體外受精・借卵妊娠
  • 體重超過80以上的患者
  • 正在接受抗癌藥物治療的患者
  • 正在接受免疫治療的患者
  • 正在接受幹細胞治療的患者
  • 癌症患者
  • 有器官移植經歷的患者
  • 懷有雙胞胎不建議接受檢查
檢查報告為英文。將附上日文版本的檢查報告,但是以英文版本的檢查報告為主。
檢體的包裝是由醫療機關仔細包裝後,交由在國際醫療運輸方面擁有豐富的經驗,像是需要嚴格控制溫度的疫苗和用於研究的細胞等經驗的運送公司負責。台灣實驗室也有10年以上的收件經驗,可妥善進行清關方面的手續。
檢查報告通常是在6~10天前後,透過您指定的方式送達。可能因新冠肺炎的影響或實驗室當下的情況有所差異。
依照申請時所選的方式寄送報告。可透過網路寄送或郵寄。可在檢查後進行變更。如需變更請透過客服專線:0120-965-131 與我們聯繫,謝謝。
NIPT的檢查結果為陽性時,不一定要接受羊水檢查,尊重孕婦本人最終的決定。如NIPT的檢查結果顯示為高風險時,可透過羊膜穿刺和絨毛膜取樣確認胎兒基因是否異常。由於羊膜穿刺檢查造成流產或死胎的風險約為1/300,請事先向主治醫師商量。

歡迎透過下方表單諮詢

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