新型出生前診断(NIPT)とは
NIPT（新型出生前診断）は、Non-Invasive Prenatal genetic Testingの略で、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査（非確定的検査）です。
NIPTは、妊娠10週からいつでも実施可能な検査で、一般的な染色体疾患（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）、その他の染色体疾患、性染色体（XXおよびXY）、微小欠失症などを判定することができます。性染色体の検査では、赤ちゃんの性別を知ることができます。
NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）、非侵襲的出生前検査（NIPT）、無細胞DNA（cfDNA）検査とも呼ばれています。
NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありません。染色体疾患を有する可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かを判定する、非確定的検査です。
NIPTのメリット
・母体に優しく、安心して受けられる採血（10ml）だけの検査です。
・非侵襲的検査であり、母体への負担や流産のリスクがありません。
・従来の出生前診断に比べ精度が高い検査です
・35歳未満でも検査可能。弊社のNIPT検査は検査受診にあたっての条
件が少ないのが特徴です。
・夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございません。
NIPT検査対象者
| 検査可能な方 | 検査をおすすめできない方 |
| ・妊娠10週0日～15週6日までの方 ・体外受精・卵子提供による妊娠 ・単胎妊娠の方 | ・がん患者の方 ・トリソミー患者の方 ・過去12ヶ月間に輸血された方 ・幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある方 ・臓器移植を受けたことがある方 ・異数性（いすうせい）の方 |
NIPTでわかること
NIPTでは、赤ちゃんの染色体由来による先天性疾患を調べることができます。
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあります。よく知られているものとしては、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー） などが挙げられます。
これらの疾患はそれぞれの染色体がトリソミーとなり発症します。トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことです。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。
NIPT検査ではトリソミー検査と共に、モノソミー検査もおこなわれます。モノソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本しかない状態のことです。常染色体である1番から22番の染色体がモノソミーの場合は、淘汰され出生にまで至りません。性染色体検査では、検査が通常難しい性染色体の疾患であるターナー症候群（モノソミーＸ）についても調べることができます。
性染色体検査は、23番目の染色体にあたる性染色体を検査します。性染色体とは、ＸやＹといわれる染色体で、性決定に関与する染色体です。性に関わる染色体のため、染色体異常の主な症状は性機能にかかわることが多いです。
その他に、微小欠失検査では、部分モノソミーなどの微細な欠失が起こることによる疾患も調べることができます。なお、NIPTによって、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。原因の特定が難しい先天性疾患や、出生後に判明する病気も多くあります。
NIPT検査項目
| NIPTでは、一般的な13・18・21トリソミーに加えて、性染色体異数性および特定の微小欠失とともに染色体全体の分析・性別判定ができます。弊社では他の遺伝子診断も提供しております。 |
| 13・18・21トリソミー検査 | 全染色体検査(1～22番、X, Y染色体) | 微小欠失検査 |
| ・パトウ症候群（13トリソミー） ・エドワーズ症候群（18トリソミー） ・ダウン症候群（21トリソミー） | ・ターナー症候群 ・クラインフェルター症候群 ・トリプルX症候群 ・その他 | ・1p36欠失症候群 ・4p欠失症候群 （Wolf-Hirschhorn症候群） ・5p欠失症候群 （Cri-Du-chat Syndrome，猫鳴き症候群） ・15q11.2欠失症候群 （Prader-Willi症候群及びAngelman症候群） ・22q11.2欠失症候群 （DiGeorge症候群） |
| アルツハイマー型認知症遺伝子 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 脆弱X症候群 |
| 現在アルツハイマー病の患者数は約4,500万～5,000万人です。2030年には7,500万人、2050年には1億4,500万人、新規患者数770万人と推算されています。 | 脊髄性筋萎縮症は、第5番染色体に責任遺伝子を持つ常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)性疾患です。保因者頻度は1/54～1/57と言われ、発症率は6,000～10,000人の出生で1人となっています。 | 脆弱X症候群は、遺伝性知能障害の中でよく見られるもののひとつです。ダウン症に次いで、 子供の知能の遅れの二番目の原因となっています。 |
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よくある質問
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NIPTの検査結果は英文となります。
日本語訳の検査結果を添付させていただきますが、
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ラボにも10年以上の経験を持ち、適切な通関処理を行い、ご安心ください。
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コロナ禍の影響または検査会社の混雑状況により異なります。
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また、検査後でも変更は可能になります。
変更の場合、お客様専用電話番号：0120-965-131 までお願いいたします。
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