新型出生前診断(NIPT)とは
NIPTは、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（略称：NIPT）を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査（非確定的検査）です。
NIPTは、妊娠10週からいつでも実施可能な検査で、一般的な染色体疾患（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）、その他の染色体疾患、性染色体（XXおよびXY）、または、微小欠失症などの検査をすることができます。性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。
NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）、非侵襲的出生前検査（NIPT）、無細胞DNA（cfDNA）検査とも呼ばれています。
NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありませんが、染色体疾患を有する可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かどうかを判定する非確定的検査です。
NIPTのメリット
・母体に優しく、安心して受けられる採血（10ml）だけの検査です。
・非侵襲的検査、母体への負担や流産のリスクがありません。
・従来の出生前診断に比べ精度が高い検査です
・35歳未満でも検査可能。弊社のNIPT検査をする条件が少ないです。
・夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございません。
NIPT検査対象者
| 検査可能な方 | 検査をおすすめできない方 |
| ・妊娠10週0日～15週6日までの方 ・体外受精・卵子提供による妊娠 ・単胎妊娠 | ・癌患者の方 ・トリソミー患者の方 ・過去12ヶ月間に輸血された方 ・幹細胞治療または免疫療法を受けたことがある方 ・臓器移植をうけたことがある方 ・異数性（いすうせい）の方 |
NIPTでわかること
NIPTでは、赤ちゃんの染色体由来による先天性疾患を調べることができます。
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー） などがあります。
これらの疾患はそれぞれの染色体がトリソミーとなり発症します。トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。
また、NIPT検査は異数性の検査となり、トリソミー検査と共に、モノソミー検査もおこなわれます。モノソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本しかない状態のことを表します。常染色体である1番から22番の常染色体がモノソミーの場合は、淘汰され出生にまで至りませんが、性染色体検査では、性染色体の疾患のターナー症候群（モノソミーＸ）の疾患も調べることができます。
性染色体検査は、23番目の染色体にあたる性染色体を検査します。性染色体とは、ＸやＹといわれる染色体にあたり、性決定に関与する染色体になります。性に関わる染色体になりますので、主な症状は性にかかわることが多い染色体になります。
その他に、微小欠失検査では、部分モノソミーなどの微細な欠失が起こることによる疾患を調べることができます。なお、NIPTによって、すべての先天性疾患が分かるわけではなく、原因の特定が難しい先天性疾患や、出生後に判明する病気も少なくありません。
NIPT検査項目
| 一般的な13、18、21トリソミーに加えて、性染色体異数性および特定の微小欠失とともに、染色体全体の分析、性別判定ができます。弊社では他の遺伝子診断も提供しております |
| 13. 18. 21トリソミー検査 | 全染色体検査(1～22番、X, Y染色体) | 微小欠失症 |
| ・パトウ症候群（13トリソミー） ・エドワーズ症候群（18トリソミー） ・ダウン症候群（21トリソミー） | ・ターナー症候群 ・クラインフェルター症候群 ・トリプルX症候群 ・その他 染色体検査 | ・1p36欠失症候群 ・4p欠失症候群 （Wolf-Hirschhorn症候群） ・5p欠失症候群 （Cri-Du-chat Syndrome，猫鳴き症候群） ・15q11.2欠失症候群 （Prader-Willi症候群及びAngelman症候群） ・22q11.2欠失症候群 （DiGeorge症候群） |
| アルツハイマー型認知症遺伝子 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 脆弱X症候群 |
| アルツハイマー病の患者数は約4,500万~5,000万人（2030年には7,500万人、2050年 には1億4,500万人、新規患者数は770万人）。 | 脊髄性筋萎縮症は、第5番染色体に責任遺伝子を持つ常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)性疾患で、1/54~ 1/57の保因者頻度と言われ、6,000~10,000人の出生で1人の発症率です。 | 脆弱X症候群は、遺伝性知能障害の中最もよく見られるもののひとつで、ダウン症に次いで、 子供の知能の遅れの二番目の原因となっています。 |
出生前診断を検討中のあなたへ
赤ちゃんを産んで育てていただくのが一番ですが、子育てには、意欲や余裕が必要です。赤ちゃんの状態を早く把握することで、あなたとご家族が安心と選択肢が増え、子どもの将来や人生を豊かにする力になるかもしてません。あなたには、次の権利があります。
・あなた自身と子どもの未来生活や福祉を向上するために情報やサービスを選択しアクセスする権利。
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よくある質問
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台湾でのISO15189認定されたラポでゲノム解析を行います。
機械としては、サーモフィッシャ社のNGSで解析させていただきます。
NIPTの検査結果は英文となります。
日本語訳の検査結果を添付させていただきますが、
英文結果のみが正式な通知書となります。
厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ輸送企業が担当しております。
医療機関にも厳重な梱包を行います。
ラボにも10年以上の経験を持ち、適切な通関処理を行い、ご安心ください。
通常6日～10日前後、結果がご指定の方法で届きます。
コロナ禍の影響または検査会社の混雑状況により異なります。
お申込み時にご選択いただいた方法により検査結果をお送りさせていただきます。
ネット開示または郵送になります。
また、検査後でも変更は可能になります。
変更の場合、お客様専用電話番号：0120-965-131 までお願いいたします。
NIPTで陽性だった場合、必ず羊水検査を受けなければならないということは有りません。
最終的にはご自身の判断が尊重されます。
なお、NIPTで検査結果が高リスク（陽性）と判定された場合は、確定診断（羊水検査 、絨毛検査）によって確認する事ができます。
羊水検査 は、流産 や死産といったリスクが300分の1程度あると言われておりますので、かかりつけ医とご相談ください。
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まずは無料相談をご利用ください。
問い合わせ電話：
0120-965-131
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