新型出生前診断・NIPT

出生前診断の目的は、生まれる前に赤ちゃん（胎児）の状態を観察・検査し、胎児に治療や投薬を行ったり、また出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりすること、そしてお母さんの健康管理を行うことです。

そして、出生前診断で得られた胎児についての情報をご夫婦に提供することも出生前診断の目的の一つです。

「胎児についての情報を知ること」により、その赤ちゃん（胎児）が重篤な病気や奇形をもっているのか、あるいはもっていないのかを知ることになります。

出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討するために、出生前診断が行われています。

NIPTは、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（略称：NIPT）を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査（非確定的検査）です。

NIPTは、妊娠10週からいつでも実施可能な検査で、一般的な染色体疾患（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）、その他の染色体疾患、性染色体（XXおよびXY）、または、微小欠失症などの検査をすることができます。性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。

NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）、非侵襲的出生前検査（NIPT）、無細胞DNA（cfDNA）検査とも呼ばれています。

NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」がわかる確定診断が可能な検査ではありませんが、染色体疾患を有する可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かどうかを判定する非確定的検査です。

35歳未満でも検査可能。検査をする条件が少ないのが弊社のNIPTの特徴です。

一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。
しかし、弊社の新型出生前診断（NIPT）に年齢制限はありません。

また、夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、安心して受診することができます。

NIPTでは、赤ちゃんの染色体由来による先天性疾患を調べることができます。

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー） などがあります。

これらの疾患はそれぞれの染色体がトリソミーとなり発症します。トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。

また、NIPT検査は異数性の検査となり、トリソミー検査と共に、モノソミー検査もおこなわれます。モノソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本しかない状態のことを表します。常染色体である1番から22番の常染色体がモノソミーの場合は、淘汰され出生にまで至りませんが、性染色体検査では、性染色体の疾患のターナー症候群（モノソミーＸ）の疾患も調べることができます。

性染色体検査は、23番目の染色体にあたる性染色体を検査します。性染色体とは、ＸやＹといわれる染色体にあたり、性決定に関与する染色体になります。性に関わる染色体になりますので、主な症状は性にかかわることが多い染色体になります。

その他に、微小欠失検査では、部分モノソミーなどの微細な欠失が起こることによる疾患を調べることができます。なお、NIPTによって、すべての先天性疾患が分かるわけではなく、原因の特定が難しい先天性疾患や、出生後に判明する病気も少なくありません。